60 yeni genetik bozukluk tespit edildi: Binlerce çocuğa teşhis kondu
İngiltere ve İrlanda’da yapılan yeni bir araştırma, 60 yeni genetik hastalık tanımladı. Çocukların ve ebeveynlerinin genetik kodlarının analiz edilmesiyle gerçekleştirilen çalışma ile binlerce çocuğa ciddi gelişim bozukluğu teşhisi konuldu. .
İngiltere ve İrlanda’da 10 yılı aşkın süredir yürütülen Gelişimsel Bozukluklar Araştırması çalışması, Ulusal Sağlık Servisi (NHS), üniversiteler ve DNA analizi konusunda uzmanlaşmış Sanger Enstitüsü iş birliğiyle yürütüldü. Çalışma, açıklanamayan bozuklukları olan 13.500 ailenin genetik kodunu analiz etti ve bunlardan 5.500’üne teşhis koyabildi.
‘GELECEK NESİLLER DE BÜYÜK FAYDA SAĞLAYACAK’
New England Journal of Medicine’de yayınlanan sonuçlar, bu bozuklukların 60’ının yeni durumlar olduğunu ortaya koydu. Bunlar çoklu kalıtsal bozukluklar değil, gebelikte re’sen meydana gelen kusurlardı.
Exeter Üniversitesi’nden Profesör Caroline Wright, “Yeni genetik bozukluklar bulabildik, bu da yalnızca çalışmadaki insanların değil, gelecek nesillerin de bundan büyük fayda sağlayacağı anlamına geliyor” dedi.
Wright, “Genetik teşhis aileler için son derece önemlidir.” Dedi. Çalışmadaki çocukların yaklaşık dörtte biri, net bir teşhis konulduktan sonra tedavilerini değiştirdi.
‘TEŞHİS BİZİ BİRARAYA GETİRİR’
Bulgular arasında araştırmacılar ayrıca Turnpenny-Fry sendromunu da keşfettiler. Turnpenny-Fry sendromu, DNA’daki genetik talimattaki hatalardan kaynaklanır ve öğrenme güçlüğüne neden olur. Aynı zamanda büyümeyi de etkileyen bozukluğun belirtilerinin ortasında geniş bir alın ve seyrek saçlar yer alır. Araştırmaya katılan Jessica Fisher’ın oğlu Mungo’ya bu sendrom teşhisi kondu.
O zamanlar dünyada bu teşhise sahip sadece iki kişi vardı. Diğer çocuk Avustralya’daydı ve çarpıcı bir benzerlikleri vardı. Jessica daha sonra artık ABD, Brezilya, Hırvatistan ve Endonezya da dahil olmak üzere dünyanın dört bir yanından 36 aileden oluşan bir çevrimiçi destek grubu kurdu. Jessica, “Çocuğunuzun nadir görülen bir genetik bozukluğa sahip olduğunu öğrenmek yıkıcı, ancak tanı konması bizi bir araya getirmenin anahtarı oldu” dedi.
‘DİĞER AİLELERE KARŞI ŞANSLIYIZ’
Turnpenny-Fry sendromunun keşfi, Dasha Brogden’in kızı Sofia’nın henüz bir aylıkken teşhis edilmesine yardımcı oldu. Sendrom teşhisi konması, bu hastalığa sahip kişilerde kalp rahatsızlığı olasılığının farkına varılmasını sağladı ve şimdi neredeyse 3 yaşında olan Sofia, 2 aylıkken ameliyat oldu.
Dasha, “Tanı konması, ne bekleyeceğimize karar vermemizde bize çok yardımcı oldu. Bu durum resmi olarak teşhis edilmeden önce ailelerin yaşadıklarına kıyasla şanslıydık” dedi.
Çocukları etkileyen binlerce farklı genetik bozukluk vardır. Teşhis, daha yeterli bakımın yolunu açabilir, ebeveynlerin daha fazla çocuk sahibi olup olmayacağına karar vermelerine yardımcı olabilir veya sadece durumları hakkında bir açıklama sağlayabilir. Bireysel olarak ele alındığında, bu genetik bozukluklar azdır, ancak toplu olarak Birleşik Krallık’ta her 17 kişiden birini etkilerler. (BBC Türkçe)
